синдром на Морис - синдром на тестисите феминизация - примери, симптоми и лечение - списание "четиристишие

Анна Kolinko за това, което красиви жени могат да бъдат мъже

синдром на Морис (синдром на андроген нечувствителност, тестисите феминизиране) - Хермафродитизмът това изпълнение, при което тези с генетични и половите жлези мъжки полови тъкани са чувствителни към андроген, но не естрогени.

Историята на изучаването на този синдром

пълно и непълно работно време, е бил разпределен в 1957-1958 (в зависимост от остатъчния чувствителността на андрогени) форма на тестисите феминизация. За да завърши (класически) форма STF характеризира с липса на чувствителност към андрогени, при което пациентите са жени фенотип, добре развитите млечните жлези, вагината пресечен сляпо. Тестисите често са разположени на външните отвори на ингвиналните канали. Сексуална окосмяване по тялото отсъства или е много слабо, а косата на главата - красива, изглежда привлекателна, красива, женствена. Непълно форма на заболяването се характеризира отчасти запазена тъкан чувствителност на прицелните органи на андрогени. Маскулинизация на външните гениталии, не е пълна, както е отбелязано по рождение. В пубертета проявява мъжки черти intersexuality телосложение, лошо развитие на млечните жлези, окосмяване по тялото на женски тип. Променливостта на клинични форми на STF обширни (до жени фенотипни фенотипни мъже с първично безплодие) и зависи от тежестта на дефекта на андрогенния рецептор.

М. Жуковски и др. "Нарушения на сексуално развитие."

М. Medicine 1989.

STF - наследствено заболяване се предава по женска линия Х-хромозомата с анормална ген (Hq11-13), която кодира рецептор за андроген AR (андрогенен рецептор). В носители на ненормално генна мутация се проявява себе си слаб сексуално окосмяване по тялото, и късно начало на менструацията. Генът се експресира в клетките на много човешки органи през онтогенията, поддържане на размера на рецепторния протеин на подходящо равнище. В ембриогенеза AR регулира правилното развитие на Wolffian канали и образуването на външните гениталии на мъжки тип; в пубертета - развитието на вторични полови белези и узряването на епитела на каналчетата. протеин рецептор, кодиран от гена, AR, има три важни функционални области: амино-терминал ДНК-свързващ и стероид. Пациенти с STF мутации, идентифицирани във всички области на AR генна преференциално локализирани в ДНК-свързващ и стероид. Спектърът на мутации варира, но най-често (80%) миссенс мутациите свързани с подмяна на един нуклеотид с друг, което води до заместване на аминокиселина в полипептидна верига. В проучването на хормонален функцията на тестисите при пациенти STF базални нива на тестостерон в по-голямата част от случаите е бил в рамките на възраст норма. Основна ниво на естрадиол във всички случаи надхвърля ограничението за възраст момчета, понякога се приближава в норма за момичета. Това предполага, че синдрома патогенезата важна роля играе променена биосинтеза на половите хормони в тестисите. Особено високи нива на естрадиол при пациенти в напреднала възраст.

В повечето проучвания пациентите с този синдром Морис описва не само физическата им привлекателност, но и изключителна ефективност, физическа и психическа активност. Превъзходството на физическа сила, бързина и ловкост дори е довела до изключването на жените и момичетата с този синдром Морис от женски спорт. Въпреки факта, че населението е изключително рядък синдром, тя се намира в почти 1% от непогасената част от спортистите - това е 600 пъти по-често, отколкото може да се очаква.

V. P. Efroimson "Предшестващо гения"

Първите признаци на феминизация на тялото при пациенти с този синдром Морис се появяват на възраст от около четиринадесет години. Преди пубертета, пациенти с непълна форма синдром Morris могат да бъдат подобни на момчетата, но тогава, когато гърдите се развиват, очевидно е присъствието на патология. Сексуална окосмяване по тялото отсъства при пациенти с пълната форма на STF, в другата се появи в 13-годишна възраст. Възрастни с пълна форма STF различни женски физика с развитието на рак на гърдата, оскъдни срамната и аксиларни разпределение на косата, липса на вътрешните полови органи и сляпо завършващ вагинално торбичка. вагинално дълбочина може да варира от нормална до съкратен.

Хормоналният състоянието на пациенти с STF се характеризира с високи нива на гонадотропини с преобладаващ повишаване на нивото на лутеинизиращия хормон (LH), високи нива на тестостерон (Т) и умерено повишена степен на естрадиол (Е2). Тези хормонални функции наблюдавани главно при пациенти с пълна форма STF, с непълна форма те са по-слабо изразени.

Голям "nezhenschiny": исторически примери за прояви на синдрома Morris

Според професор Владимир Efroimson генетика (1908-1989 GG.), Жана д'Арк е имал синдром на тестисите феминизация, а някои източници наричан още синдром на Морис - Жана д'Арк е синдром.

Професор Efroimson идентифицирани 7 функции, което му позволи, позовавайки се на описания на очевидци, след пет века и половина, за да се каже, че Жана д'Арк е синдром на Морис ".

• Жана д'Арк е много добре и бързо се научили как да използват оръжие, перфектно поддържани в седлото, той имаше голяма физическа сила.
• Беше висок, слаб, изваяна момиче, отдавна въоръжен и дългокрак, с много привлекателно лице (част от описанието на пациенти със синдрома Morris).
• Тя показа, последователен и упорит героизъм (тонизиращ ефект на андрогените в синдрома Morris).
• Жана носеше мъжки дрехи, и му отказва с голяма неохота (функция синдром Морис - тенденция за кръстосано превръзка).
• Жана д'Арк се проявява във военните, организационни и политически въпроси изненадващо здравия разум, изобретателност, практичност (за хора с този синдром Морис присъщ жизненост и ефективност).
• Жана д'Арк показа изключителна интелигентност, принуждавайки английски обсадата на Орлеан; задача, която другите френски генерали, смятани за невъзможни, тя решава четири дни (собственици Морис синдром отличава силна воля и висока интелигентност).
• Аменорея (пациенти никога менструация).

Според проф Efroimson, всяка от седемте физически, умствени или интелектуални характеристики, изброени по-горе, освен не се случва много рядко, но всички те една жена - необикновен феномен.

Някои генетици и историци приписват синдром, рак на тестисите феминизацията и кралицата на Англия Елизабет Тюдор (1533-1603). По време на царуването си, Англия, е станал голяма сила, но Елизабет никога не женен и роди наследник на трона. Голяма част от изследователите обясняват неговото упорито нежелание да се връзвам на възел някои скрит дефект, понеже Елисавета беше неплодна. Доказателствата води думите й твърди, изречени от него на новината за раждането на сина на кралицата на Шотландия: "Жаден съм мъртви кучки" в своя знаменит изобличителен писмо, което пише на нея, е в затвора, Мария Стюарт, изрично се посочва, че Елизабет е "не физически като всички жени. "

Данните от скорошно изследване на тези пациенти се състои от генетична консултация, определяне на половите хормони в кръвния серум и ултразвук на органите на малкия таз. Палпация проучване може да помогне в първоначалната преценка на състоянието на вътрешните полови органи. Рентгеново изследване се провежда, за да се установи състоянието на органите на малкия таз. Цитология при всички пациенти с тестисите феминизиране синдром пол хроматин отрицателен, мъжки кариотип - Написано 46, XY. Това ви позволява да извършва предварителна диференциална диагноза на различни форми на Хермафродитизмът. За да се потвърди диагнозата метод е разработен за определяне на свързващия капацитет на андроген рецепторите в генитални кожни фибробласти, но диагностичната стойност на този метод е ниска.

Молекулярна генетичен анализ на гена на AR е от голямо практическо значение. Идентификация на мутации в присъствието на характерна клинична диагноза потвърждава STF с вероятност близо до 100%. Освен това, генът на изследване AR може да се използва за пренатална диагностика и детекция носител в семейства хетерозиготни обременени STF.

Лечение на синдром на тестисите феминизиране

P. S. няколко думи мъжете. Някои от вас ще се радват да видят много силни и успешни жени подписва синдром Морис, т. Е. Техните ближни. Въпреки това, аз искам да ви напомня, че в историята има много примери за това много успешни и силни жени. Например, Great Екатерина II, императрица българска държава от 1762 до 1796 години в миналото, сравнима с Петър I Велики.

Намерени бъг ли е? Маркирайте текста и натиснете Ctrl + Enter.