Синдромът на тестисите феминизация - причини, симптоми, диагностика и лечение

синдром на Морис е това, което е

Синдромът на тестисите феминизиране - наследствено заболяване, характеризиращо се с развитието на женски полови белези в присъствието на мъжки кариотип (XY). Симптомите на това заболяване имат широк спектър от тежестта - от пълно фенотипно женски към мъжки пълен с редица междинни версии, построени върху това, което класификация на това състояние. Диагностика на синдром на тестисите феминизация се основава на резултатите от гинекологичен или урологичен преглед, ултразвук на органите на малкия таз, изучаването на кариотипа и молекулярно-генетични анализи. Специфично лечение на заболяването не съществува, да се подобри качеството на живот на пациентите използват различни хирургични процедури.

синдром на тестисите феминизиране

синдром на Морис е това, което е

Синдромът на тестисите феминизиране - генетично заболяване, което засяга хора с мъжки кариотип и води до развитието на тяхното разнообразие в експресията на женски полови белези до пълното феминизацията. Нарушенията на този тип са регистрирани отдавна, веднага след откриването на хромозома кариотип в зависимост от пола и научни изследвания, но болестта за първи път е описан от американски гинеколог Джон Морис през 1953. Учи добре познат по това време (повече от 80) от пациентите с мъжки псевдохермафродитизъм и набелязани редица семейни дела, което му дава възможност да се определи синдрома на тестисите феминизация като Х-свързан рецесивен наследствено заболяване. В някои източници тази патология може да се намери при синдрома на име Морис. В момента, се установява, че честотата на синдром на тестисите феминизиране е приблизително 1 на 20-60 хиляди новородени мъже, но честотата на носители на анормален гена при жени е неизвестен. Заболяването е отговорен за почти 20% от случаите на мъжки псевдохермафродитизъм и причинява значителна част от всички сортове първична аменорея.

Причините за синдром на тестисите феминизиране

Изследвания в съвременната генетика са разкри молекулярно-генетични механизми на синдром на тестисите феминизиране - това са AR генни мутации, намиращи се в Х-хромозомата. експресионния продукт на този ген е рецепторния протеин на тестостерона и неговите метаболити (главно дихидротестостерон), наличието на които осигурява отговор на организма към мъжките полови хормони. Към днешна дата, идентифицирани повече от 300 различни видове AR генни мутации, които водят до синдром на тестисите феминизация. Всички те разполагат с рецесивен характер, така че жените (кариотип), които имат хомоложни хромозоми X, може да действа само като носител и предават болестта на синовете си, с вероятност от 50%.

Поради смущения в AR генна структура на протеина, кодиран от него се превръща рецептор дефект, в зависимост от вида на мутация в реакция действие на тестостерона и подобни съединения варира. В синдром най-тежката тестисите феминизиране, рецепторът става напълно в състояние да взаимодействат с мъжките полови хормони, така че клетките на тялото губят тяхната чувствителност към тях, поддържане на естрогени (главно естрадиол). Това води до развитието на един организъм е напълно по женски тип, в присъствието и функционирането на тестисите. Някои други видове синдром на тестисите феминизиране причинени от чувствителност към запазване на тестостерон, но при изключително ниско ниво, което води до широк спектър от клинични прояви. Активност Сертоли клетки секретират тестостерон във всякаква форма на синдрома на тестисите феминизиране продължава, и дори може да бъде леко повишени.

Екстремна форма на синдрома на тестисите феминизиране има следния патогенезата - дори на етапа на ембрионалното развитие поради липса на ефект на тестостерон, дължащи се на нечувствителност към тялото е образуването на женските полови органи. Образът на "сляпо" вагина, скротум разделяне става срамни устни, началото на фалоса - клитора. В етапа на пубертета е напълно отсъства реакция на клетките на тестостерон, така синдрома на тестисите феминизиране (цялостни) тип тъкани на тялото са засегнати само женски полови хормони. Този факт води до образуването на силно изразени вторични полови характеристики - буйни гърди, "модел" форми, разпределението на мастната тъкан от женски тип, тънък глас. Въпреки това, менструация и, по-специално, възможността за бременност в този случай е напълно елиминирано, както при пациенти без матка и необходимо за менструалния цикъл хормонални фактори.

Класификация и симптоми на синдрома на тестисите феминизиране


синдром на тестисите феминизиране характеризира с широк спектър от тежестта на симптомите и заболявания видове, за тяхното систематизиране специална класификация на тази патология е разработен. На първо място, всички форми на държавата, са разделени в две групи - пълни и непълни. Fuller синдром форма на тестисите феминизиране среща в отсъствието на чувствителността на организма към тестостерон, и се характеризира с пълна женски фенотип. Обикновено роден здраво момиченце, не се налага, на пръв поглед, никакви увреждания на развитието. С настъпването на пубертета, такива пациенти често са много красиви (с "образцови външен вид"), тъй като на преобладаващата ефект на естрогени. Въпреки това, те нямат коса тяло в подмишниците и пубиса, не се среща менархе - това е често аменорея на възраст 14-16 години да станат причина за лечение на лекар, където като част от тазовата изпит и разкри, синдром на тестисите феминизация.

1. Степен 1 ​​(мъжки модел) се характеризира с типично мъжки фенотип без отклонения. висок глас и признаци на гинекомастия в юношеска възраст може да се случи в много редки случаи. И почти винаги нарушен процес на сперматогенезата, така че пациентите с този вид синдром на тестисите феминизация наблюдавани мъжкото безплодие.

2. 2-ти мощност (за предпочитане М тип) - този вариант на заболяването се проявява по-силно изразено увреждане на образуване и вирилизация гениталиите, въпреки че пациентите са фенотипно мъжки. Те често се срещат хипоспадия. може да се развие micropenis или комбинация от тези функции. Пациенти с това изпълнение синдром на тестисите феминизиране често имат гинекомастия и неравномерно нанасяне на подкожна мазнина.

3. трето ниво (особената тип) - се характеризира с подчертано намаляване на пениса, което става като клитора. В скротума е разделен така, че половината от него приличат на срамните устни, често наблюдавани хипоспадия, крипторхизъм. При този тип синдром на тестисите феминизация и увеличение в таза, гинекомастия, относително тесни рамене.

4. 4-та степен (главно женски тип) - в тази форма на пациенти тестисите феминизиране синдром са жени в техните фенотипни характеристики, но те често са хипертрофирани клитора, урогенитални форми синусите краткосрочен сляп вагината. Често, когато този вариант на заболяването се наблюдава такова нарушение като слят срамни устни.

5. 5-та степен (женски тип) - пациенти с тази форма на синдром на тестисите феминизиране са фенотипно женски, почти никакви признаци на вирилизация те не могат да бъдат открити с изключение на няколко големи клитора. В пубертета, той може да бъде увеличен още повече, достигайки micropenis размери.

При пациенти със синдром на тестисите феминизация също често имат ингвинална херния, поради нарушена проходимост на тестисите на ингвинална гънка. Усложнения могат да бъдат хипоспадия различни възпалителни процеси в уринарния тракт (уретрит. Пиелонефрит). Крипторхизъм изправена злокачествена дегенерация на тъканите в бъдещия яйце, което е най-сериозното усложнение на заболяването.

Диагностика и лечение на синдром на тестисите феминизиране

Основните методи за диагностициране на това състояние са урологични или гинекологичен преглед, ехография. изучаването на семейната история, молекулярна генетичен анализ и определяне на нивото на половите хормони. Преди всичко възможно да се диагностицира непълни форми на синдрома на тестисите феминизация 2-5 градуса, защото нередности в структурата на репродуктивните органи вече са забележими при раждането. При проверка на лекар-неонатолог може съмнение за наличие на генетично заболяване, и да назначи допълнителен квалификационен изпит. Комбинацията от тези дефекти с нормални или дори повишени нива на тестостерон в кръвта, и крипторхидизъм, което предполага наличие на синдром на тестисите феминизиране.

Непълно форма на степента на заболяването 1 и пълно вида на патологията в повечето случаи са определени по-късно. Причината за мъжете (в техните фенотипните характеристики) със специалисти тестикуларна феминизация синдром често служи като заподозрян безплодие. Така Спермата анализ разкрива азооспермия. присъства в историята на крипторхизъм на пациента (често елиминира хирургично), ингвинална херния. Потвърждаване наличието на синдром на тестисите феминизация в този случай е възможно само с помощта на генетична диагностика. Пълната форма на заболяването най-често се диагностицира при 14-15 години, когато момичетата се обръщат към специалист, поради липса на менструация. Гинекологичен преглед те определят "сляпо", затворени в горната трета на влагалището, ехографски изследвания откриват липсата на матката и нейните придатъци. Така тестисите могат да бъдат открити в различни етапи на спускане на скротума - които са разположени в коремната кухина, ингвинална канал, а понякога в срамни устни.

Концентрацията на тестостерон по време на синдром на тестисите феминизация съответства на нивото на здрав човек или дори леко я надвишава. В този случай, размерът на естроген не достига по-ниското ниво на цени за една и съща възраст момичетата. Проучване наследствена история може да се открие признаци на предаване на болестта с Х-хромозомата. Молекулно генетична диагностика на синдрома на тестисите феминизиране се произвежда по клинична генетика с автоматична последователност секвениране AR или други методи на гена. Също така е възможно идентифициране на носители на ненормално форма на гена при здрави жени и пренатална диагностика на това заболяване.

синдром Лечение на тестисите феминизиране пълен тип често са ограничени до прости отстраняване на тестисите с хормонално последваща корекция (ако е необходимо). Това е необходимо за предотвратяване на семином и други форми на злокачествено израждане на тестикуларна тъкан. Такива пациенти с детството възпитавани като момиче след поставяне на диагнозата може да се наложи психологическа помощ. Лечение на тестисите синдром феминизиране непълна тип се характеризира с голям брой пластмасови операции да пресъздаде обичайния вид на гениталиите, гърди, оптимално функциониране на отделителната система. Пациенти с всяка форма на това заболяване са безплодни, която също често изисква помощта на психолози.

Прогноза и профилактика на синдром на тестисите феминизиране

синдром прогноза, тестикуларна феминизация относително оцеляване е доста благоприятна - с пълна форма на пациенти патология може да живее нормален живот на една жена, а притежава мъжки кариотип. Непълни формуляри при правилно проведени хирургически корекция на нарушения и малформации също често не водят до сериозни и животозастрашаващи усложнения. Особено при синдром голяма заплаха тестисите феминизиране е рак на тестисите в случай на крипторхидизъм, така че е необходимо да се премахне - тестисите в терминала на скротума (за мъжки фенотип) или отстраняване на жлези (в случай на женски фенотип). Превенция синдром на тестисите феминизация произведен чрез генно идентифицира носещ ненормално ген с фамилна анамнеза и история в случай на потвърждение - пренатална диагностика на тази патология.

Синдромът на тестисите феминизация - лечение в Москва